Cromossomo 1
O cromossomo 1 é o maior cromossomo humano e abriga a maior quantidade de genes entre todos os pares. Por isso recebeu o primeiro número, já que a numeração dos autossomos segue, em geral, a ordem decrescente de tamanho.
Onde fica
É um cromossomo metacêntrico: o centrômero fica próximo do meio e os dois braços têm comprimento relativamente parecido. Corresponde a algo em torno de 8% de todo o DNA do núcleo de uma célula humana, pouco mais que o par seguinte.
Na análise de cariótipo, é um dos pares mais fáceis de reconhecer, justamente pelo tamanho e pela posição central do centrômero. Na região perto do centrômero, no braço longo, há um bloco grande de heterocromatina que se cora de forma intensa nos bandeamentos e pode variar de uma pessoa para outra sem consequência.
Para que serve
Como cada autossomo, está presente em duas cópias, uma herdada de cada genitor. Por ser o mais extenso, concentra milhares de genes, ligados a processos muito variados: metabolismo de açúcares e de gorduras, transporte de substâncias pela membrana, função de nervos e músculos e defesa do organismo.
As variações do número de cópias de pequenos trechos desse cromossomo são relativamente comuns na população e, na maior parte das vezes, passam despercebidas.
Na prática clínica
- Alterações do número inteiro do cromossomo 1 raramente são compatíveis com a gestação, de modo que quase não aparecem entre os nascidos vivos.
- Por ter muitos genes, já foi associado a um grande número de condições hereditárias, em geral raras, cada uma ligada a um gene específico.
- Deleções de pequenos segmentos, em especial na ponta do braço curto, podem ser identificadas por análise cromossômica de maior resolução quando há atraso do desenvolvimento.
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