Cromossomo 21
O cromossomo 21 é o menor dos autossomos humanos em quantidade de DNA. Uma cópia a mais dele, a trissomia do 21, causa a síndrome de Down, a alteração cromossômica mais conhecida entre os nascidos vivos.
Onde fica
É um cromossomo acrocêntrico: o centrômero fica perto de uma extremidade, e o braço curto é muito pequeno. Esse braço curto contém genes de RNA ribossômico e, junto com os de outros cromossomos acrocêntricos, o 13, o 14, o 15 e o 22, participa da formação do nucléolo.
Recebeu o número 21 no início da citogenética, quando parecia um pouco maior que o 22. Medidas posteriores mostraram que é o menor dos dois, mas a numeração se manteve. O braço longo contém a maior parte dos genes, entre eles o do precursor da proteína amiloide e vários envolvidos no desenvolvimento do coração e do cérebro.
Para que serve
Como todo autossomo, leva genes que são lidos para produzir proteínas, e cada pessoa recebe uma cópia da mãe e outra do pai. Os genes do cromossomo 21 participam do desenvolvimento do sistema nervoso, do coração, do sistema imunológico e do metabolismo de várias substâncias.
A cópia extra, na trissomia, aumenta a quantidade de produtos de muitos desses genes e altera o desenvolvimento de diversos órgãos. Na maioria dos casos a cópia extra resulta de uma falha na separação dos cromossomos durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, e em uma parte menor decorre de translocação.
Na prática clínica
- A trissomia do 21 pode ser apontada no pré-natal por exames de triagem e confirmada por teste genético, e depois do nascimento é confirmada pelo cariótipo. Pode se associar a cardiopatias congênitas, a deficiência intelectual de grau variável e a alterações da tireoide.
- A probabilidade de trissomia aumenta com a idade materna, mas ocorre em todas as faixas etárias.
- Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de doença de Alzheimer em idade mais precoce, o que se relaciona à cópia extra do gene do precursor da proteína amiloide, localizado nesse cromossomo.
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