Cromossomo 4
O cromossomo 4 é um cromossomo grande e submetacêntrico, que contém o gene da huntingtina. Mutações nesse gene causam a doença de Huntington, uma das doenças hereditárias neurológicas mais conhecidas.
Onde fica
É um cromossomo grande, submetacêntrico, com braço curto bem menor que o braço longo, e corresponde a cerca de 6% do DNA do núcleo. No cariótipo é difícil de distinguir do cromossomo 5 sem bandeamento, e por isso os dois costumam ser descritos juntos nos grupos clássicos de cromossomos.
O gene da huntingtina fica perto da ponta do braço curto. O braço longo é relativamente pobre em genes para o seu tamanho, com extensos trechos de DNA sem função proteica conhecida.
Para que serve
Os genes do cromossomo 4 participam de funções variadas, como enzimas do metabolismo do álcool, a produção de proteínas do sangue e o funcionamento de neurônios. A huntingtina, em particular, é uma proteína presente em muitas células e especialmente importante para a sobrevivência de neurônios de regiões profundas do cérebro.
A doença surge quando um trecho repetitivo do gene se torna longo demais, o que leva a uma proteína alterada que se acumula e prejudica essas células.
Na prática clínica
- A doença de Huntington tem herança dominante, com sintomas que em geral começam na vida adulta e incluem movimentos involuntários, alterações do humor e perda progressiva das capacidades cognitivas. O diagnóstico pode ser confirmado por teste genético.
- A síndrome de Wolf-Hirschhorn resulta da perda de um segmento do braço curto e envolve atraso do desenvolvimento e traços faciais característicos.
- A decisão de realizar o teste genético para doenças de início tardio costuma envolver aconselhamento genético prévio.
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