Cromossomo 19
O cromossomo 19 é um dos menores cromossomos humanos e o que tem a maior densidade de genes, com muitos trechos repetidos. Contém o gene APOE, do qual uma das variantes, a e4, se associa a maior risco de doença de Alzheimer de início tardio.
Onde fica
É um cromossomo metacêntrico pequeno, com menos de 2% do DNA do núcleo, mas com uma concentração de genes bem acima da média do genoma. Em comparação com o seu tamanho, tem muito mais genes que cromossomos maiores, como o 4 ou o 13.
É também muito rico em sequências repetidas do tipo Alu, que se espalham pelos trechos entre os genes. Esse padrão se reflete na coloração: o cromossomo 19 tem poucas bandas escuras, típicas de regiões pobres em genes.
Para que serve
Os genes do cromossomo 19 têm funções variadas: receptores do sistema imunológico, enzimas que metabolizam medicamentos, genes de reparo do DNA, receptores da superfície celular e proteínas que transportam lipídios. O APOE produz a apolipoproteína E, que participa do transporte de colesterol no sangue e no cérebro.
Esse grande número de genes em um espaço pequeno faz do cromossomo um exemplo clássico de compactação do genoma.
Na prática clínica
- O gene APOE tem três versões comuns, e a versão chamada e4 se associa a maior risco de Alzheimer de início tardio, sem que seja suficiente por si só para causar a doença. Seu uso fora de pesquisa é limitado.
- A hipercolesterolemia familiar pode estar ligada a alterações do gene do receptor de LDL, localizado neste cromossomo.
- A distrofia miotônica do tipo 1 resulta da expansão de uma repetição de DNA em um gene do braço longo e afeta os músculos e outros órgãos.
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