Região pseudoautossômica
As regiões pseudoautossômicas são trechos nas pontas dos cromossomos X e Y que têm sequências quase iguais nos dois. Funcionam como zona de pareamento entre X e Y na meiose do homem e escapam do padrão de herança ligado ao sexo.
Onde fica
Existem duas regiões nos cromossomos sexuais humanos, nas extremidades. A maior fica na ponta dos braços curtos do X e do Y, e a menor, nas pontas dos braços longos. Em cada uma, a sequência de DNA do X e a do Y é praticamente a mesma, ao contrário do restante desses cromossomos, que difere bastante entre os dois.
O nome vem do comportamento dos genes nelas: embora estejam em cromossomos sexuais, são herdados como se estivessem em cromossomos não sexuais, com duas cópias nos dois sexos. Na mulher, os genes da região maior escapam da inativação do X, de modo que as duas cópias continuam ativas.
Para que serve
A função mais bem estabelecida é permitir que X e Y se pareiem e troquem segmentos na meiose masculina. Como o restante do X e do Y é diferente, é nessas pontas que os dois se reconhecem e se mantêm unidos, o que ajuda a distribuir um X e um Y para células-filhas diferentes. A região maior parece ter papel essencial nesse pareamento.
Os genes que ficam nelas participam, por exemplo, do crescimento ósseo e da sinalização de fatores de crescimento. Por estarem em duas cópias nos dois sexos, sua dose é equivalente entre mulheres e homens.
Na prática clínica
- Variações em um gene da região maior estão associadas a alterações do crescimento, como baixa estatura em algumas síndromes, o que ajuda a explicar manifestações compartilhadas por pessoas com diferentes cariótipos sexuais.
- A troca de segmentos entre X e Y fora dessa região, em casos raros, pode transferir genes do Y para o X e explicar alguns quadros de reversão do sexo cromossômico.
- O tema aparece no estudo da herança e do aconselhamento genético, sendo de interesse sobretudo para a genética médica.
Estruturas relacionadas
Nesta região
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