Cromossomo 13
O cromossomo 13 é o maior dos cromossomos acrocêntricos e contém os genes BRCA2 e RB1. A presença de uma cópia extra dele causa a síndrome de Patau, uma das trissomias que chegam a ser encontradas em nascidos vivos.
Onde fica
É um cromossomo acrocêntrico: o centrômero fica perto de uma das extremidades e o braço curto é muito pequeno. Esse braço curto tem genes de RNA ribossômico, e o cromossomo participa, junto com o 14, o 15, o 21 e o 22, da formação do nucléolo.
O braço longo, que contém quase todos os genes, é grande e comparativamente pobre em genes para o seu tamanho. Os genes BRCA2 e RB1 ficam nele, o primeiro mais próximo do centrômero e o segundo um pouco mais afastado.
Para que serve
BRCA2 e RB1 são genes supressores de tumor. O BRCA2 participa do reparo de quebras no DNA, e o RB1 produz uma proteína que freia a passagem da célula para a fase de divisão do ciclo celular.
A perda das duas cópias de qualquer um desses genes em uma célula remove um mecanismo de controle da multiplicação celular. Cada pessoa herda uma cópia de cada genitor, e em famílias com uma cópia alterada no nascimento basta uma falha adicional na outra para que o controle se perca.
Na prática clínica
- A trissomia do 13, ou síndrome de Patau, associa-se a malformações do cérebro, da face e do coração, e a sobrevida costuma ser limitada. Pode ser suspeitada no pré-natal e confirmada por exame genético.
- Alterações herdadas do BRCA2 estão associadas a maior risco de câncer de mama e de ovário, e de outros tipos de tumor.
- Alterações do RB1 estão associadas ao retinoblastoma, tumor da retina que ocorre na infância.
Estruturas relacionadas
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