Cromossomo 17
O cromossomo 17 é um cromossomo de tamanho médio-pequeno e muito rico em genes. Contém TP53 e BRCA1, dois dos genes supressores de tumor mais conhecidos, de grande importância no estudo dos cânceres.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico de tamanho médio-pequeno, com menos de 3% do DNA do núcleo, e é um dos cromossomos com maior densidade de genes. O gene TP53 fica no braço curto, e o BRCA1 no braço longo.
O braço longo também abriga genes ligados ao tecido conjuntivo, ao desenvolvimento dos nervos periféricos e uma extensa família de genes de queratinas, proteínas estruturais da pele e de seus anexos.
Para que serve
A proteína produzida pelo TP53, conhecida como guardiã do genoma, detecta lesões no DNA e pode interromper o ciclo da célula para o reparo ou induzir a morte celular quando o dano é grave. O BRCA1 participa do reparo de quebras na dupla fita do DNA.
Os genes de queratinas contribuem para a resistência mecânica das células epiteliais.
Na prática clínica
- Alterações em TP53 estão entre as mais frequentes em tumores de vários tipos. Quando herdadas em uma cópia, estão associadas à síndrome de Li-Fraumeni, de predisposição a diversos cânceres.
- Alterações herdadas do BRCA1 estão associadas a maior risco de câncer de mama e de ovário, e podem ser investigadas em famílias com vários casos.
- A neurofibromatose do tipo 1 é causada por alterações de um gene do braço longo e envolve manchas na pele e tumores benignos dos nervos.
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