Cromossomo 7
O cromossomo 7 é um cromossomo de tamanho médio-grande que contém o gene CFTR, cujas alterações causam a fibrose cística, uma das doenças hereditárias recessivas mais frequentes em pessoas de ascendência europeia.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico, de tamanho médio-grande, com cerca de 5% do DNA do núcleo. O gene CFTR fica no braço longo, e o seu produto é uma proteína que forma um canal de cloreto na membrana de células de revestimento.
O cromossomo 7 também tem regiões em que partes do DNA se duplicam, o que o torna sujeito a perdas e ganhos de pequenos segmentos. Uma dessas regiões, no braço longo, está envolvida na síndrome de Williams.
Para que serve
O canal produzido pelo gene CFTR regula o movimento de cloreto e de água através das células do pulmão, do pâncreas, das glândulas sudoríparas e do intestino, e com isso mantém fluida a camada de muco que recobre esses órgãos.
Outros genes do cromossomo 7 participam da formação da elastina, proteína das paredes de vasos e da pele, da percepção do paladar amargo e do desenvolvimento dos membros.
Na prática clínica
- Na fibrose cística, a falta de um canal funcional torna o muco espesso e traz problemas respiratórios e digestivos. A triagem neonatal e o teste do suor ajudam no diagnóstico, que pode ser confirmado por teste genético.
- A síndrome de Williams resulta da perda de um pequeno segmento do braço longo e envolve alterações do coração, traços faciais próprios e perfil cognitivo particular.
- Casais com história familiar de fibrose cística podem receber aconselhamento genético, porque a doença depende de duas cópias alteradas.
Estruturas relacionadas
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