Cromossomo 22
O cromossomo 22 é um dos menores autossomos e foi o primeiro cromossomo humano a ter a sequência completa do DNA descrita, em 1999. Participa do cromossomo Filadélfia e da síndrome da deleção 22q11.2.
Onde fica
É um cromossomo acrocêntrico pequeno, com algo em torno de 1,5% a 2% do DNA do núcleo e braço curto minúsculo, que contém genes de RNA ribossômico e participa da formação do nucléolo, como os cromossomos 13, 14, 15 e 21. O braço longo contém praticamente todos os genes.
Apesar da numeração, o cromossomo 22 é um pouco maior que o 21, que é o menor autossomo humano. Na região 11 do braço longo ficam sequências repetidas que favorecem a perda de um segmento, e é nesse ponto que acontece a deleção mais comum.
Para que serve
Os genes do 22 participam da função do sistema imunológico, do desenvolvimento do coração e da face, de enzimas que degradam neurotransmissores, de proteínas da membrana de células nervosas e de genes de reparo de DNA.
O gene BCR, que se junta ao ABL1 do cromossomo 9 no cromossomo Filadélfia, também fica no braço longo deste cromossomo.
Na prática clínica
- A deleção 22q11.2, também chamada síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, pode envolver cardiopatia congênita, alterações do palato, baixa de cálcio e imunidade reduzida por hipoplasia do timo, com grande variação entre pessoas.
- A formação do cromossomo Filadélfia envolve uma parte do braço longo e leucemias com essa alteração são investigadas por cariótipo e exames moleculares.
- A cópia extra do cromossomo 22 inteira é rara e costuma ser incompatível com a gestação.
Estruturas relacionadas
Nesta região
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