Cromossomo 15
O cromossomo 15 é um cromossomo acrocêntrico de tamanho médio. Na região proximal do braço longo ficam genes sujeitos a impressão genômica, cuja perda dá origem às síndromes de Prader-Willi e de Angelman.
Onde fica
É um cromossomo acrocêntrico, com braço curto muito pequeno que contém genes de RNA ribossômico e com cerca de 3% a 4% do DNA do núcleo. O braço longo concentra os genes e inclui uma região perto do centrômero, conhecida como 15q11-q13, de grande interesse clínico.
Nessa região existem genes que só funcionam quando herdados de um dos genitores, e outros que só funcionam quando herdados do outro. Os genes ativos de origem paterna e os ativos de origem materna são diferentes, e por isso a mesma perda de segmento causa quadros distintos conforme o genitor de quem veio o cromossomo alterado.
Para que serve
Os genes dessa região atuam no desenvolvimento do sistema nervoso e em circuitos cerebrais ligados ao apetite, ao sono e ao comportamento. Em outras áreas do cromossomo ficam, por exemplo, genes da fibrilina, proteína do tecido conjuntivo, e genes de pigmentação.
O fenômeno de impressão mostra que duas cópias de um mesmo cromossomo não são sempre equivalentes: depende de qual genitor as transmitiu.
Na prática clínica
- A síndrome de Prader-Willi, associada à falta da região de origem paterna, envolve hipotonia no lactente, dificuldade de saciedade e atraso do desenvolvimento.
- A síndrome de Angelman, associada à falta da região de origem materna, envolve atraso do desenvolvimento, alterações da fala e do equilíbrio e riso frequente.
- Os dois quadros podem ser investigados por exames de metilação do DNA e de cromossomos.
Estruturas relacionadas
Nesta região
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