Cromossomo Y
O cromossomo Y é o menor dos cromossomos sexuais e está presente em homens. Contém o gene SRY, que inicia o desenvolvimento dos testículos no embrião, e é transmitido do pai para os filhos homens.
Onde fica
Tem poucos genes e é um dos menores cromossomos humanos. Em cada ponta ficam as regiões pseudoautossômicas, semelhantes às do X e capazes de parear com ele na meiose. O restante, a maior parte do cromossomo, não troca trechos com o X e é herdado quase sem mudanças de pai para filho, ao longo das gerações.
O braço curto traz o gene SRY. O braço longo contém regiões ligadas à produção de espermatozoides e um trecho extenso de heterocromatina, cujo tamanho varia entre os homens. Por ser transmitido por linhagem paterna, é usado em estudos de genealogia e de origem de populações.
Para que serve
O gene SRY produz uma proteína que liga a expressão de outros genes e leva as gônadas do embrião a se diferenciarem em testículos. Os testículos secretam hormônios que dirigem o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos. Sem o SRY, a via habitual é a formação de ovários.
Outros genes do Y, concentrados em regiões chamadas AZF, atuam na formação dos espermatozoides. Também há genes do Y expressos em vários tecidos, com papéis ainda estudados, o que sugere que o cromossomo não se limita à reprodução.
Na prática clínica
- Microdeleções nas regiões AZF do Y são uma causa genética conhecida de ausência ou redução de espermatozoides, e podem ser pesquisadas na investigação de infertilidade masculina.
- A síndrome de Klinefelter, com um Y e dois X, e variações de número do Y fazem parte dos achados de um cariótipo.
- Em homens mais velhos, a perda do Y em células do sangue é descrita como alteração adquirida, ainda em estudo.
Estruturas relacionadas
Nesta região
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