Cromossomo 9
O cromossomo 9 é um cromossomo de tamanho médio que contém o gene do sistema sanguíneo ABO e o gene ABL1, envolvido na alteração conhecida como cromossomo Filadélfia. Tem também um bloco notável de heterocromatina junto ao centrômero.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico, de tamanho médio, com cerca de 4% a 5% do DNA do núcleo. O gene que determina o grupo sanguíneo ABO e o gene ABL1 ficam na extremidade do braço longo, bem perto um do outro.
Perto do centrômero há um segmento grande de heterocromatina, que varia em tamanho entre as pessoas. Em alguns indivíduos esse segmento aparece invertido de posição, uma variante cromossômica comum, sem efeito conhecido sobre a saúde.
Para que serve
O gene ABO produz uma enzima que modifica açúcares na superfície das hemácias e define se uma pessoa é do grupo A, B, AB ou O, informação essencial na compatibilidade das transfusões. O gene ABL1 participa da sinalização que regula o crescimento e a divisão das células.
O cromossomo contém ainda genes envolvidos no metabolismo de lipídios e no desenvolvimento do sistema nervoso.
Na prática clínica
- Em algumas pessoas, uma parte do cromossomo 9 troca de lugar com uma parte do cromossomo 22, o que forma o cromossomo Filadélfia, encontrado em certos tipos de leucemia.
- A trissomia do cromossomo 9 completa é rara e, em geral, incompatível com a gestação. Existem formas parciais ou em mosaico, descritas em relatos de casos.
- Variantes do segmento de heterocromatina são achados incidentais frequentes no cariótipo e, sozinhas, costumam ser consideradas normais.
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