Cromossomo Filadélfia
O cromossomo Filadélfia é um cromossomo 22 encurtado, resultante da troca de segmentos entre os cromossomos 9 e 22. Forma um gene híbrido, o BCR-ABL1, encontrado na leucemia mieloide crônica e em alguns outros tipos de leucemia.
Onde fica
Não é um cromossomo presente desde o nascimento: surge em uma única célula da medula óssea, que depois origina um grupo de células iguais. Está, portanto, apenas nas células do sangue afetadas, e não nas demais células do corpo.
A alteração é uma translocação, na qual a ponta do braço longo do cromossomo 9 e uma parte do braço longo do cromossomo 22 trocam de lugar. O cromossomo 22 resultante fica menor, e foi esse cromossomo pequeno que recebeu o nome da cidade onde foi descrito, na década de 1960.
Para que serve
Não tem função normal. Seu interesse é que a troca de segmentos junta duas partes de genes diferentes, BCR e ABL1, e produz uma proteína de fusão que mantém ativado um sinal de crescimento e de divisão das células do sangue.
Foi a primeira alteração cromossômica associada de forma consistente a um câncer, e por isso marcou a história da citogenética e da oncologia.
Na prática clínica
- Está presente na grande maioria dos casos de leucemia mieloide crônica e em uma parte dos casos de leucemia linfoblástica aguda. É pesquisado no cariótipo da medula ou por exames moleculares que detectam o gene BCR-ABL1.
- A presença ou a quantidade do transcrito BCR-ABL1 no sangue é usada no acompanhamento da doença, porque reflete a carga de células alteradas.
- A descoberta da alteração levou ao desenvolvimento de medicamentos dirigidos contra a proteína de fusão, exemplo clássico de medicina de precisão.
Estruturas relacionadas
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