Isocromossomo
Isocromossomo é um cromossomo anormal em que os dois braços são cópias um do outro, formando uma estrutura simétrica. Surge quando o centrômero se divide no sentido transversal, e não no sentido longitudinal, durante a divisão celular.
Onde fica
É encontrado nas células de pessoas em que ocorreu essa alteração, e pode estar presente em todas as células do corpo ou apenas em parte delas, no chamado mosaicismo. Como o nome indica, o cromossomo tem dois braços iguais, ambos curtos ou ambos longos, com o centrômero no meio.
O tipo mais descrito envolve o cromossomo X. No isocromossomo do braço longo do X, i(Xq), o cromossomo tem dois braços longos e nenhum braço curto, e é visto em parte das pessoas com síndrome de Turner. Outros cromossomos também podem formar isocromossomos, como o braço curto do 12 e o braço longo do 17.
Para que serve
Não tem função própria. O seu efeito é genético: como um dos braços fica duplicado e o outro perdido, as células costumam passar a ter três cópias de genes de um braço e uma só do outro.
Assim, o resultado depende de quais genes estão em excesso e quais faltam. Em cromossomos com poucos genes no braço perdido, o efeito pode ser menor que o da perda de um braço rico em genes.
Na prática clínica
- É reconhecido no cariótipo, e em casos de mosaicismo a proporção de células com a alteração pode variar entre os tecidos.
- O i(Xq) é uma das causas citadas de síndrome de Turner, e o isocromossomo do braço curto do 12 está associado à síndrome de Pallister-Killian, em mosaico.
- Isocromossomos também são encontrados em células de alguns tumores e de leucemias, em que são acompanhados por outras alterações.
Estruturas relacionadas
Nesta região
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