Cromossomo X
O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais e tem tamanho médio-grande e centenas de genes. Em geral, mulheres têm dois e homens têm um, e a quantidade de genes dele é compensada pela inativação de um X nas células femininas.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico, com o centrômero um pouco deslocado do meio, o que forma um braço curto e um braço longo. Ocupa o 23º par ao lado de outro X nas mulheres ou do Y nos homens, e tem muito mais genes que o Y, em parte relacionados a funções não ligadas ao sexo, como a visão em cores e a coagulação.
Nas mulheres, um dos dois X se condensa e fica quase todo silenciado, formando um corpo escuro junto ao envoltório do núcleo, o corpúsculo de Barr. Esse processo, a inativação do X, ocorre ao acaso em cada célula, de modo que o corpo feminino é um mosaico de células com X paterno ou materno ativo.
Para que serve
Os genes do X participam do desenvolvimento do cérebro, da formação dos músculos, da coagulação do sangue, da percepção de cores e da função imunológica. Como o homem tem apenas um X, qualquer alteração em um desses genes tende a se manifestar. A mulher, com duas cópias, em geral tem uma segunda cópia que compensa em parte.
A inativação do X equilibra a dose dos genes entre os sexos. Uma parte dos genes, porém, escapa do silenciamento, e isso ajuda a explicar por que as pessoas com um só X, na síndrome de Turner, têm manifestações próprias.
Na prática clínica
- Doenças recessivas ligadas ao X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o daltonismo vermelho-verde, afetam sobretudo homens, enquanto mulheres portadoras costumam ter poucas manifestações ou nenhuma.
- A síndrome de Turner resulta da falta total ou parcial de um dos X.
- Na síndrome do X frágil, uma alteração de um gene do X é causa frequente de deficiência intelectual hereditária.
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