Cromossomo 11
O cromossomo 11 é um cromossomo de tamanho médio e rico em genes. Na ponta do braço curto ficam os genes da insulina e da cadeia beta da hemoglobina, cujas alterações originam condições como a anemia falciforme e as talassemias beta.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico, de tamanho médio, com cerca de 4% a 5% do DNA do núcleo. Na ponta do braço curto há uma região com muitos genes impressos, isto é, genes em que só a cópia herdada de um dos genitores é ativa.
O gene da insulina e o grupo de genes das globinas do tipo beta ficam, ambos, no braço curto. Um conjunto de genes de receptores olfatórios, ligados ao olfato, distribui-se por mais de uma região, e esse cromossomo contém uma das maiores famílias desse tipo de gene.
Para que serve
O gene da insulina produz o hormônio que as células beta do pâncreas liberam para regular o açúcar no sangue. O grupo das globinas beta produz a cadeia beta, que forma, com a cadeia alfa, a proteína da hemoglobina, que transporta oxigênio nas hemácias.
Outros genes do cromossomo participam do desenvolvimento do rim, do crescimento fetal e da percepção de odores.
Na prática clínica
- A anemia falciforme resulta de uma única troca no gene da cadeia beta da hemoglobina, e as talassemias beta de redução da produção dessa cadeia. Ambas são rastreadas por exames do sangue e por teste do pezinho em muitos locais.
- Alterações da região impressa da ponta do braço curto estão associadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann, de crescimento aumentado.
- A síndrome de Jacobsen resulta da perda da ponta do braço longo e envolve alterações do desenvolvimento e das plaquetas.
Estruturas relacionadas
Nesta região
Conteúdo educativo; não substitui avaliação profissional.