Cromossomo 2
O cromossomo 2 é o segundo maior cromossomo humano e tem uma história evolutiva particular: resulta da fusão de dois cromossomos que permanecem separados nos outros grandes primatas, o que explica o número 46 na nossa espécie.
Onde fica
É um cromossomo submetacêntrico, com o centrômero um pouco deslocado do meio, de modo que o braço curto é nitidamente menor que o longo. Contém algo em torno de 8% do DNA de uma célula humana, pouco menos que o cromossomo 1, e é facilmente identificado no cariótipo pelo tamanho.
No braço longo, perto da região central, há vestígios de um segundo centrômero antigo e de sequências típicas de pontas de cromossomo no meio do braço. Esses achados são a principal evidência de que o cromossomo se formou pela união de dois cromossomos ancestrais.
Para que serve
Além de abrigar milhares de genes em duas cópias, uma de cada genitor, o cromossomo 2 contém genes ligados à digestão da lactose, ao metabolismo de lipídios, ao desenvolvimento da face e à função de células do sistema nervoso e do sistema imunológico.
O interesse científico dele vai além da função gênica: é uma das ilustrações mais usadas do modo como a organização dos cromossomos mudou ao longo da evolução dos primatas.
Na prática clínica
- A comparação com os cromossomos de chimpanzés, gorilas e orangotangos, que têm 48 cromossomos, é um tema clássico em aulas de genética e de evolução.
- Deleções ou duplicações de segmentos do braço curto ou do braço longo estão descritas em síndromes raras com atraso do desenvolvimento, identificadas por análise cromossômica de maior resolução.
- A persistência da lactase na vida adulta, comum em algumas populações, depende de uma região reguladora próxima a um gene deste cromossomo.
Estruturas relacionadas
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