Cromossomo 5
O cromossomo 5 é um cromossomo grande, de forma submetacêntrica. A perda de parte do seu braço curto causa a síndrome do miado do gato, condição genética que ganhou esse nome pelo choro agudo dos recém-nascidos afetados.
Onde fica
É um cromossomo grande, com cerca de 6% do DNA do núcleo, de braço curto pequeno e braço longo extenso. Fica no grupo dos maiores autossomos, junto com o 4, e se distingue dele no cariótipo pela posição das bandas depois de tratamento especial.
O braço longo contém, entre outros, um conjunto de genes de sinalização do sistema imunológico, as citocinas, que coordenam a atividade de várias células de defesa, e o gene APC, importante no controle da multiplicação das células do revestimento do intestino grosso.
Para que serve
Além dos genes de citocinas e do APC, o cromossomo 5 carrega genes de receptores de neurotransmissores, de enzimas do metabolismo e de proteínas estruturais. Cada pessoa tem duas cópias, uma herdada de cada genitor.
O gene APC funciona como um freio na proliferação das células do epitélio do cólon, e esse controle se perde quando as duas cópias deixam de funcionar em uma mesma célula.
Na prática clínica
- Na síndrome do miado do gato, a perda de um segmento do braço curto se associa a choro agudo no recém-nascido, baixo peso, atraso do desenvolvimento e traços faciais próprios. A confirmação é feita por análise cromossômica.
- Alterações herdadas do gene APC estão associadas à polipose adenomatosa familiar, condição em que surgem numerosos pólipos no intestino grosso.
- Na maioria dos casos de síndrome do miado do gato, a deleção surge de novo, sem história familiar.
Estruturas relacionadas
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